Le neoplasie mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di malattie clonali delle cellule staminali ematopoietiche con caratteristiche di complessità e eterogeneità peculiari. La complessità è secondaria al danno genotossico a patogenesi polifattoriale e alla proteiforme composizione del microambiente midollare, tumorigenico e proinfiammatorio. La eterogeneità è legata a alterazioni, genetiche e molecolari, che ne giustificano un comportamento evolutivo dinamico quindi, talvolta, scarsamente prevedibile.
Le citopenie, che si possono presentare sia in età adulta che pediatrica con un andamento clinico variabile, impongono una veloce e corretta diagnosi differenziale, mandatoria per distinguerle in citopenie clonali, di pertinenza ematologica, e non clonali, di pertinenza internistica. L’ identificazione di alcuni meccanismi chiave nella emopoiesi neoplastica ha generato non solo una rivoluzione diagnostica, con nuove entità clonali “di confine” riconosciute nella 5° edizione della classificazione WHO, ma anche il loro intrinseco valore prognostico nell’ utilizzare nuovi score system, basati sui dati molecolari” (IPSS-M) per il “management clinico “delle MDS. La ridefinizione del percorso diagnostico e della stratificazione prognostica in categorie di rischio si ripercuote altresì sulla strategia terapeutica, in particolare nella difficile scelta trapiantologica.
I percorsi del GROM-L
